潮新聞客戶端 記者 楊茜 通訊員 孫美燕

抱起剛剛出生的女兒，陳宸（化名）總是很難高興起來。

女兒左耳畸形沒有耳道。雖然他已經(jīng)做好了十足的心理準備，但是親眼看到的那一刻，心還是被狠狠揪了一把。他已經(jīng)規(guī)劃好了未來的每一步：做手術、美容修復、佩戴人工耳蝸等。

(資料圖)

出生缺陷，無論對個人，還是家庭乃至社會，都是巨大的身心痛苦和沉重的經(jīng)濟負擔。

據(jù)估算，我國出生缺陷總發(fā)生率約為5.6%?！丁笆奈濉眹窠】狄?guī)劃》中明確，“實施出生缺陷綜合防治能力提升計劃，構建覆蓋城鄉(xiāng)居民，涵蓋婚前、孕前、孕期、新生兒和兒童各階段的出生缺陷防治體系?！?

在出生缺陷防治上，浙江的腳步從未停止過。浙江大學醫(yī)學院附屬婦產科醫(yī)院承擔全省出生缺陷綜合防治管理和技術支持，牽頭成立的浙江省產前診斷中心是全國最早的一批省級中心。同時，在國家級首批出生缺陷防治人才培訓基地、首批孕產期保健特色?？频绕脚_支撐下，健全覆蓋孕前、產前、產后一體的出生缺陷防治網(wǎng)絡，特色?？讫R全，技術實力領先，引領全省輻射全國。

近十年，全省孕產婦產前篩查覆蓋率增長，出生缺陷導致的圍產期死亡率下降。2020年孕產婦產前篩查率達93.7%，出生缺陷導致的圍產兒死亡率為2.3‰，均達發(fā)達國家水平。

面對成績，醫(yī)院黨委書記呂衛(wèi)國指出：“出生缺陷防控是婦幼健康重點工作內容，產前診斷是出生缺陷預防和控制關鍵環(huán)節(jié)、核心內容?！钡牵瑡D產科臨床專家不會止步于此。產前診斷工作面臨疾病譜變化、人群特征變化、技術日新月異、資源配置不均衡等一系列新挑戰(zhàn)，也給他們帶來了新課題和新研究。

如何從源頭防控出生缺陷？怎樣提高出生子代的健康水平？浙大婦院積極開展“出生缺陷防治工程”，助力“浙有善育”。

11歲女孩竟有4個腎臟

目前已知出生缺陷逾8000種

安安（化名）2歲開始脫離尿不濕，直到現(xiàn)在11歲仍有漏尿的情況，而且越來越嚴重。

小小年紀就只能用護墊，只要一不用褲子就會濕噠噠，導致皮膚濕疹嚴重，身上還有異味。女孩的行為和社交都受到極大的影響。

結果一檢查，安安異于常人，有四個腎臟，不停工作造成尿失禁。經(jīng)過手術，安安終于迎來了干爽的一天。

重腎就是一種出生缺陷。

傳統(tǒng)的出生缺陷是指出生后發(fā)生的身體結構、功能異常等。目前，我國對于出生缺陷的時間定位尚不明確，大家大多理解為出生后或超聲下可見的畸形，如唇腭裂、先天性心臟畸形等，這些疾病在超聲時即可發(fā)現(xiàn)，包括一些其他出生后可發(fā)現(xiàn)的細小的結構異常，均稱為出生缺陷。實際這些都是指產房中發(fā)現(xiàn)的出生缺陷，更多的出生缺陷是在患兒成長過程中不斷發(fā)現(xiàn)的。

目前已知的出生缺陷超過8000種，基因突變等遺傳因素和環(huán)境因素均可導致出生缺陷發(fā)生。

出生缺陷的防治，從關注危險因素暴露、優(yōu)化產前篩查及診斷開始。

浙大婦院婦女保健部副主任張曉輝副主任醫(yī)師介紹，浙江省建立了完善的出生缺陷三級預防體系，整合一級預防，減少出生缺陷發(fā)生；規(guī)范二級預防，減少重癥缺陷患兒出生；鞏固三級預防，減少先天殘疾；健全監(jiān)測網(wǎng)絡，探索全流程信息化管理。浙大婦院也是全省產前診斷質控中心，常態(tài)化開展全省工作質量控制，推進規(guī)范化管理和高質量發(fā)展，推動出臺相關衛(wèi)生政策和區(qū)域協(xié)作技術輻射。

尖端設備+三級預防核心技術

出生缺陷防治端口不斷前移

科研的投入，科技的進步，讓出生缺陷防治端口不斷前移。

生殖專家張丹教授致力于“生得好”的研究。幾年前，她遇到一對年輕夫婦，有過兩次因胎兒畸形的引產。通過深入了解，張丹發(fā)現(xiàn)引產胎兒的P基因是純合隱形突變，“這是一種新發(fā)現(xiàn)的基因突變，而這對患者夫婦均是該基因突變的攜帶者。”

這個P基因與骨骼發(fā)育密切相關，但是這個基因突變位點的臨床意義不明，甚至沒有文獻報道過它明確的致病性。為了精準診療，張丹專門帶領研究生進行了預實驗，并組織了多次“跨國”多學科討論（MDT），“最終，我們一致認為想要生健康的寶寶，胚胎植入前遺傳學檢測，也就是俗稱的‘三代試管嬰兒’技術是最適合她的最佳助孕策略?！?

經(jīng)過一系列胚胎植入前遺傳學檢測和臨床治療，張丹最終成功找到了一個完全不攜帶該基因突變的胚胎，并順利進行了胚胎移植。

張丹的科研成果，都是在浙大婦院的實驗室里完成的。這里有一個浙江省胚胎植入前遺傳學檢測（PGT）技術最完善、檢測診斷遺傳病種類最多的平臺，它是國內技術最先進、最齊全的PGT診斷臨床應用平臺之一。她指著一臺測序儀介紹：“在臨床上有時會碰到不明原因的基因問題，這時候我們只需要小小的一管血，放到儀器設備里面，通過深度的基因測序和生物信息學分析，就可以發(fā)現(xiàn)在兩萬多個基因里面，到底是哪個基因出現(xiàn)了病變?！边@臺測序儀可以說是目前浙江省應用到臨床里的最尖端的儀器設備之一。

有專家、有設備，自然有技術。浙大婦院擁有國內領先、世界先進的出生缺陷三級預防核心技術實力，為母嬰健康、優(yōu)生優(yōu)育保駕護航：全面開設覆蓋婚孕前保健、再生育咨詢、遺傳咨詢、胎兒醫(yī)學、藥物致畸咨詢、新生兒健康管理等?？崎T診，建成首批國家級孕產期保健特色示范?？疲荒昃_展1.5萬例血清學篩查、無創(chuàng)DNA產前篩查，產前診斷超聲超5000人次、胎兒MRI超3000例；累計完成200例胎兒宮內治療，產時ECMO技術成熟；實現(xiàn)覆蓋遺傳變異篩查、家系分析、產前診斷和胚胎植入前遺傳學檢測的生命全周期、防控全鏈條、多種技術平臺相結合的出生缺陷產前高水平精準干預。

“國家隊”引領，科普宣傳加持

無數(shù)健康寶寶來到人間

國家婦產區(qū)域醫(yī)療中心（建設單位）、國家級出生缺陷防治人才培訓基地、國家級首批孕產期保健特色?？啤⒔逃恐攸c實驗室、省產前診斷（篩查）質量控制中心、省產前診斷中心、省產科質控中心、省兒科疾?。ǔ錾毕荩┡R床研究中心、省女性生殖健康研究重點實驗室、各類亞?？婆嘤柣氐龋l(fā)揮輻射引領：早孕期超聲規(guī)范化培訓平臺，注冊醫(yī)師211位，注冊省內醫(yī)院138家；妊娠期和哺乳期藥物咨詢門診覆蓋20家醫(yī)院；建成出生缺陷防治區(qū)域聯(lián)盟雛形。

近五年，醫(yī)院在出生缺陷防治領域獲批國家重點研發(fā)計劃和省部級課題40余項、發(fā)表重要期刊論文200余篇，獲省部級及行業(yè)獎項6項 。

作為全省婦幼健康教育引領機構，重視出生缺陷防治、優(yōu)生優(yōu)育科普知識傳播，廣泛開展形式多樣、內容豐富的健康宣教活動，以多元化載體，持續(xù)拓展出生缺陷防治公益影響。2022年預防出生缺陷宣傳日，浙江在線開展政策與科普宣傳，受益人員超過200萬。

孕婦學校為中國婦幼保健協(xié)會示范孕婦學校。三年來，線下學校受益孕婦達1.2萬人次；線上學校累計點擊量破20萬人次；2020年啟用云直播，累計觀看超7萬人次；健康咨詢熱線服務人群超6萬人次；舉辦針對外籍人士健康宣教活動，編寫十余種英文版科普材料。2022年，受中國出生缺陷干預救助基金會支持，主編《最好的禮物》科普手賬由浙江大學出版社發(fā)行。

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